domingo, 25 de maio de 2014

Genética : Introdução ao estudo da genética

Introdução a Genética
Genética é a parte da biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, a herança biológica.


 Conceitos
a)    cromossomos: são filamentos presentes no núcleo da célula e formados por dois componentes principais: à uma longa molécula de DNA e à proteínas que lhe dão estrutura. No DNA estão inscritas as mensagens genéticas.
 b) genoma: conjunto de genes de uma espécie.

c) haplóide: (n)  é um lote de cromossomo (n=23)

d) diplóide (2n) são dois lotes de cromossomos (2n=46)

e) fenótipo: é a aparência de um indivíduo. É representado por palavra. Designa a característica
 de um indivíduo como: morfológicas, fisiológicas, comportamentais, microscópicas e de natureza bioquímica.

f) genótipo: refere-se a constituição gênica do indivíduo, ou seja, os genes que ele possui. Ele é 
representado por letras, que são retiradas do caráter recessivo.

g) dominante: é a característica que não desaparece em um cruzamento. Ela é representada  com  letra 
maiúscula,  que pode ser uma ou duas.(AA ou Aa)

h) recessivo: é a característica que some em um cruzamento. É representado por duas letras minúsculas.(aa)

i) homozigoto: é a característica pura. É representada por duas letras maiúsculas ou duas minúsculas. (AA
 ou aa)

j) heterozigoto: ou híbrido. É representado por uma letra maiúscula e uma minúscula (Aa).

k) P: geração paternal: geração que inicia um cruzamentosà  pais

l) F1: 1º geração de filhos: resultado do cruzamento da geração P.

m) F2: 2º geração de filhos: cruzamento da F1 X F1

n) Locus:posição do gene no cromossomo.

o) Cromossomos homólogos: são aqueles que aparecem aos pares nas células somáticas (2n). Um deles
 vem do pai e o outro vem da mãe.

p) Genes Alelos: ou alelomórficos: são aqueles que ocupam o mesmo locus em cromossomo 
homólogo. 





Exemplo:

a) Mão que escreve:
Destro:        dominante       CC ou Cc
Canhoto:       recessiva      → cc
 fenótipo                              genótipo

a letra que representa o genótipo é retirada do caráter recessivo.

Caráter
Homo
Hetero
Destra
CC
Cc
Canhoto
Cc
-----------




1º Lei de Mendel

Os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um componente de cada par de genes.
Gregor Mendel nasceu em 1822, na Áustria. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro agostiniano da 
cidade de Brünn, hoje, Brno, na atual república Tcheca. Entre 1856 e 1865, ele realizou uma série de
 experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas
 de pais para filhos.
Ø  Fatores que contribuíram para o sucesso e Mendel

           a) Escolha do material : Pisum sativum ( ervilha)      
·         fácil cultivo;
·         ciclo reprodutivo curto, possibilitando um maior numero de cruzamentos em menor espaço de
 tempo;
·         reprodução sexuada, permitindo varias combinações genéticas;
·         autofecundação natural, possibilitando a obtenção de linhagens puras com maior facilidade;
·         elevado número de descendentes;
·          presença  de caracteres com fenótipos distintos.

b) Escolha do método : Mendel analisava os caracteres isoladamente, escolhendo aqueles que não
apresentavam variações  intermediárias, sendo do tipo “sim ou não”, e dava tratamento 
estatístico aos seus resultados
.

Características estudas por Mendel


A geração inicial constituída por indivíduos puros e de fenótipos distintos ( forma lisa e forma rugosa da 
semente), é a geração paternal P. Seus descendentes formam a primeira geração de filhos F1
Autofecundadas, as plantas da geração F1 produzem a segunda geração de filhos “geração F2”.  

P : lisa pura   X rugosa pura

          RR                 rr

F1:    lisa heterozigota 100% Rr

F2 : F1  X  F1                                            Rr    X    Rr
                                          
Fenótipo
                     GENOTIPO
HOMOZIGOTO
Heterozigota
Lisa
RR
Rr
Rugosa
rr
---------------------


Sempre na 1ª Lei de Mendel o fenótipo será 3 :  1 e o genótipo será 1: 2:1


1 RR lisa
2 Rr  lisa                                 
         1 rr   rugosa

Fenótipo
                     GENOTIPO
HOMOZIGOTO
Heterozigota
Lisa
RR
Rr
Rugosa
rr
--------------------

fenótipo: 3:1  3 lisas (75%) : 1 rugosa (25%)    


Exemplos:
1º) Uma mulher normal homozigota para a visão casou-se com um homem míope. Dê F1 e F2. 
( a miopia  é uma característica recessiva)

Normal: dominante: MM, Mm

Míope: é recessivo ( ele determina a letra) mm

 P : ♀ MM     X       ♂ mm

F1 : Mn 100% normal

F2 : F1   X  F1    Mn    X     Mn

1 MM à normal
2 Mn à normal
1 mm à míope

2º) Uma planta de flor vermelha heterozigota é autofecundada e resultou plantas com flores vermelhas
 e flores brancas. Dê os genótipos.

                    Bb                              Bb                                                                                                           
              Vermelha            X      Vermelha
                                  Vermelhas B _
                                  Brancas   bb
A cor branca é recessiva, porque é diferente da cor dos pais ( vermelha).
O filho vermelho possui genótipo incompleto porque ele pode ser homo ou heterozigoto,ou seja, quando
 o caráter dominante estiver presente na geração paternal, o filho dominante terá sempre o genótipo
 incompleto, letra com um traço.

3º) Um homem destro casou duas vezes. Com a primeira mulher também destra, só tiveram filhos destros.
 Com a segunda mulher também destra eles tiveram filhos destro e canhotos. Dê os genótipos.
        Cc                                   CC
♂  destro             X          ♀1 destra

                        destro C_
       Cc                                       Cc
♂ destro               X          ♀2  destra

                           destra C-
                           canhoto   cc


Cruzamento possíveis
a) hetero X hetero ( sempre será assim, só vai mudar o genótipo)
             1: puro dominante
             2: heteros
             1: recessivo

b) puro X recessivo ( pais diferentes filhos iguais aos pais)
            1 puro
             1 recessivo

heranças autossômicas em humanos
polidactilia dominante
lobo da orelha solto/ aderido
enrolar a língua

albinismo recessivo
bico de viúva dominante




                                                                                                                                                                               

                                                             GENES LETAIS

O geneticista francês Cuénot observou, em 1905, que a cor da pelagem em    camundongos aparentemente não obedecia à 1ª lei de Mendel.
      A pelagem amarela é determinada por um gene dominante e a pelagem preta, por um gene recessivo. Entretanto, ele observou que o cruzamento de dois camundongos amarelos híbridos resulta numa descendência de dois amarelos para 1 preto, em vez de 3: 1.
                                 Pp  X Pp

1PP morre         2Pp amarelo     1 pp preto

Na letalidade o fenótipo é 2: 1.


                                                                                                                                                               



Outro exemplo: O gato Manx  ausência de cauda nesses gatos resulta de uma mutação que dá origem a um gene letal recessivo.
CC ou Cc : com cauda, sobrevive
cc:  sem cauda, morre


gene letal em humanos: ACONDROPLASIA: é um tipo de nanismo, condicionada por um gene D, onde:
DD : morre
Dd: nanismo, sobrevive
dd:  normal, sobrevive.


Dominância Incompleta

As características estudadas por Mendel apresentavam sempre o efeito de dominância de um gene sobre seu alelo. Mas nem todos os caracteres estudados por ele apresentavam essa dominância. No caso de ausência de dominância os dois alelos interagem entre si, produzindo no híbrido um caráter intermediário.
Assim por exemplo:
 Em plantas “maravilha” (Mirabilis jalapa) não há dominância na cor das flores. Variedades de flor vermelha cruzada com flores brancas, produzem em F1 : flor rosa. Do cruzamento de híbridos resultam em F2: flores vermelhas, rosas, brancas.
                                                                      
      VV   X BB
  F1: 100% rosas VB

F2: VB X VB = 
1 VV  vermelha
2 VB  rosa

1 BB  branca



b) Galinhas Andaluzas

Plumagem preta pura X plumagem branca pura

            PP                                     BB

F1 : PB 100% azul

PB      X     PB

1 PP   PRETA         2 PB AZUL    1 BB BRANCA

Heredograma
É uma representação das relações de parentesco. Cada símbolo representa um indivíduo e suas características.


Para se determinar o caráter recessivo em um heredograma, devemos procurar pais iguais
 com filhos diferentes, estes serão recessivos.
 Para identificar os membros de uma família pode ser feita da seguinte maneira.
a)    Usar algarismos romanos par indicar as gerações, e os seus componentes usa-se algarismos
 indo-arábicos



       b)     Apenas enumerar todos os componentes em uma ordem crescente



         
                   



                                      
O casal 6 X 7 =  filho 10 preenchido à diferente dos pais, portanto é o caráter recessivo
Filho 9: tem genótipo incompleto porque não se sabe quem mandou o gene A, pode ter vindo do pai ou da mãe.


PROBABILIDADE

É a chance que um evento tem de ocorrer entre dois ou mais eventos possíveis.
                                                                                                                                              nº de eventos favoráveis
  Probabilidade =      
                               nº de eventos possíveis


REGRA DO “OU”

É a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que
 cada evento ocorre. ,

P (a ou b) = P(a)     +     P(b)
   

Por exemplo:
Um casal de cabelo crespo, ambos heterozigotos, quer saber a probabilidade de ter uma criança
 homozigota?
Cabelo crespo = CC , Cc
Cabelo liso = cc
                                         Cc X Cc
                                          1CC    1 / 4
                                          2 Cc     2 / 4
                                          1 cc      1 / 4
P (CC OU cc) = P (CC) + P(cc)
                      ¼   +   ¼         = ½

REGRA DO “E “

A probabilidade de ocorrer dois ou mais eventos independentes, onde um não atrapalha o outro.

P (a e b) = P(a)     X     P(b)

Por exemplo:
Um casal de cabelo crespo, ambos heterozigotos, quer saber a probabilidade de ter duas crianças com
 cabelo liso?
P( cc e cc) = P(cc) X P(aa)
                     1 / 4  X  1 / 4   = 1/16

Probabilidade Condicional
Qual é a probabilidade do casal 6 X 7 ter uma criança recessiva?
 Para que a criança seja recessiva é condição que os pais sejam heterozigotos.
 


Aa X Aa = 1 AA    2 Aa    1 aa se os pais têm que ser heterozigotos, o genótipo aa não vai aparecer. 
Nesse caso haverá uma mudança nas probabilidades, ficando assim:
AA = 1 / 3         Aa = 2 / 3 à isso é a probabilidade dos pais
A probabilidade da criança não muda é 1 / 4, porque seus pais são heterozigotos.
P(♀ Cc)  X    P( ♂Cc)  X P(◊ cc)
       2 / 3               2 / 3         1 / 4  = 4 /36 = 1 /9



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