Introdução a Genética
Genética é a parte da biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, a herança biológica.
Conceitos
a) cromossomos: são filamentos presentes no núcleo
da célula e formados por dois componentes principais: à uma longa molécula de DNA e à
proteínas que lhe dão estrutura. No DNA estão inscritas as mensagens genéticas.
c) haplóide: (n) é
um lote de cromossomo (n=23)
d) diplóide (2n) são dois lotes de cromossomos (2n=46)
e) fenótipo: é a aparência de um indivíduo. É representado por
palavra. Designa a característica
de um indivíduo como: morfológicas,
fisiológicas, comportamentais, microscópicas e de natureza bioquímica.
f) genótipo: refere-se a constituição gênica do indivíduo, ou seja, os
genes que ele possui. Ele é
representado por letras, que são retiradas do
caráter recessivo.
g) dominante: é a característica que não desaparece em um cruzamento.
Ela é representada com letra
maiúscula, que pode ser uma ou duas.(AA ou Aa)
h) recessivo: é a característica que some em um cruzamento. É representado
por duas letras minúsculas.(aa)
i) homozigoto: é a característica pura. É representada por duas letras
maiúsculas ou duas minúsculas. (AA
ou aa)
k) P: geração paternal: geração que inicia um cruzamentosà pais
l) F1: 1º geração de filhos: resultado do cruzamento da geração P.
m) F2: 2º geração de filhos: cruzamento da F1 X F1
n) Locus:posição do gene no cromossomo.
o) Cromossomos homólogos: são aqueles que aparecem aos pares nas
células somáticas (2n). Um deles
vem do pai e o outro vem da mãe.
p) Genes Alelos: ou alelomórficos: são aqueles que ocupam o mesmo locus
em cromossomo
homólogo.
homólogo.
Exemplo:
a) Mão que escreve:
Destro: dominante → CC ou Cc
Canhoto: recessiva → cc
fenótipo genótipo
a letra que representa o genótipo é retirada do caráter recessivo.
Caráter
|
Homo
|
Hetero
|
Destra
|
CC
|
Cc
|
Canhoto
|
Cc
|
-----------
|
1º Lei de Mendel
Os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um
componente de cada par de genes.
Gregor Mendel nasceu em 1822, na
Áustria. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro agostiniano da
cidade de
Brünn, hoje, Brno, na atual república Tcheca. Entre 1856 e 1865, ele realizou
uma série de
experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as
características hereditárias eram transmitidas
de pais para filhos.
Ø
Fatores que contribuíram para o sucesso e Mendel
a)
Escolha do material : Pisum sativum (
ervilha)
·
fácil cultivo;
·
ciclo reprodutivo curto, possibilitando um maior
numero de cruzamentos em menor espaço de
tempo;
·
reprodução sexuada, permitindo varias
combinações genéticas;
·
autofecundação natural, possibilitando a
obtenção de linhagens puras com maior facilidade;
·
elevado número de descendentes;
·
presença
de caracteres com fenótipos distintos.
b)
Escolha do método : Mendel analisava os caracteres isoladamente, escolhendo
aqueles que não
apresentavam variações
intermediárias, sendo do tipo “sim ou não”, e dava tratamento
estatístico aos seus resultados
.
Características estudas por Mendel
A geração inicial constituída por
indivíduos puros e de fenótipos distintos ( forma lisa e forma rugosa da
semente), é a geração paternal P.
Seus descendentes formam a primeira
geração de filhos F1.
Autofecundadas, as plantas da geração
F1 produzem a segunda geração de
filhos “geração F2”.
P : lisa pura X rugosa pura
RR rr
F1: lisa heterozigota 100% Rr
F2 : F1 X
F1
Rr X Rr
Fenótipo
|
GENOTIPO
|
|
HOMOZIGOTO
|
Heterozigota
|
|
Lisa
|
RR
|
Rr
|
Rugosa
|
rr
|
---------------------
|
Sempre na 1ª Lei de Mendel o fenótipo será 3 :
1 e o genótipo será 1: 2:1
1 RR lisa
2 Rr lisa
1 rr rugosa
Fenótipo
|
GENOTIPO
|
|
HOMOZIGOTO
|
Heterozigota
|
|
Lisa
|
RR
|
Rr
|
Rugosa
|
rr
|
--------------------
|
fenótipo: 3:1→ 3 lisas (75%) : 1 rugosa (25%)
Exemplos:
1º) Uma mulher normal homozigota para a visão casou-se com um homem
míope. Dê F1 e F2.
( a miopia é uma
característica recessiva)
Normal: dominante: MM, Mm
Míope: é recessivo ( ele determina a letra) mm
P : ♀ MM X ♂ mm
F1 : Mn 100% normal
F2 : F1 X F1
Mn X Mn
2 Mn à normal
2º) Uma planta de flor vermelha heterozigota é autofecundada e
resultou plantas com flores vermelhas
e flores brancas. Dê os genótipos.
Bb Bb
Vermelha X Vermelha
Vermelhas B _
Brancas bb
A cor branca é recessiva, porque é diferente da cor dos
pais ( vermelha).
O filho vermelho possui genótipo incompleto porque ele pode ser homo
ou heterozigoto,ou seja, quando
o caráter dominante estiver presente na geração
paternal, o filho dominante terá sempre o genótipo
incompleto, letra com um
traço.
3º) Um homem destro casou duas vezes. Com a primeira mulher também
destra, só tiveram filhos destros.
Com a segunda mulher também destra eles
tiveram filhos destro e canhotos. Dê os genótipos.
Cc CC
♂ destro X ♀1 destra
destro
C_
Cc Cc
♂ destro X ♀2 destra
destra
C-
canhoto
cc
Cruzamento possíveis
a) hetero X hetero ( sempre será assim, só vai mudar o genótipo)
1: puro dominante
2: heteros
1: recessivo
b) puro X recessivo ( pais diferentes filhos iguais aos pais)
1 puro
1 recessivo
heranças autossômicas em humanos
lobo da orelha solto/ aderido
enrolar a língua
GENES LETAIS
O geneticista francês Cuénot observou, em 1905, que a cor da
pelagem em camundongos aparentemente
não obedecia à 1ª lei de Mendel.
A pelagem amarela é determinada por um gene dominante e a pelagem preta, por um gene recessivo.
Entretanto, ele observou que o cruzamento de dois camundongos amarelos híbridos
resulta numa descendência de dois amarelos para 1 preto, em vez de 3: 1.
Pp X Pp
1PP morre 2Pp amarelo 1 pp preto
Na letalidade o fenótipo é 2:
1.
Outro exemplo: O gato Manx ausência de cauda
nesses gatos resulta de uma mutação que dá origem a um gene letal recessivo.
CC ou
Cc : com cauda, sobrevive
cc: sem cauda, morre
gene letal em humanos: ACONDROPLASIA: é um tipo de nanismo, condicionada por um gene D, onde:
DD : morre
Dd:
nanismo, sobrevive
dd: normal, sobrevive.
Dominância Incompleta
As características estudadas por
Mendel apresentavam sempre o efeito de dominância de um gene sobre seu alelo. Mas
nem todos os caracteres estudados por ele apresentavam essa dominância. No caso
de ausência de dominância os dois alelos interagem entre si, produzindo no híbrido um caráter intermediário.
Assim por exemplo:
Em plantas “maravilha” (Mirabilis jalapa) não há
dominância na cor das flores. Variedades de flor vermelha cruzada com flores
brancas, produzem em F1 : flor rosa. Do cruzamento de híbridos resultam em F2:
flores vermelhas, rosas, brancas.
VV X BB
F1: 100% rosas VB
F2: VB X VB =
1 VV vermelha
2 VB rosa
1 BB branca
b) Galinhas Andaluzas
Plumagem preta pura X plumagem
branca pura
PP BB
F1 : PB 100% azul
PB X
PB
1 PP PRETA
2 PB AZUL 1 BB BRANCA
Heredograma
É
uma representação das relações de parentesco. Cada símbolo representa um
indivíduo e suas características.
Para se determinar o caráter recessivo em um heredograma,
devemos procurar pais iguais
com filhos diferentes, estes serão recessivos.
Para identificar os
membros de uma família pode ser feita da seguinte maneira.
a)
Usar algarismos romanos par indicar as gerações,
e os seus componentes usa-se algarismos
indo-arábicos
b) Apenas enumerar todos os componentes em uma
ordem crescente
O casal 6 X 7 = filho 10 preenchido à
diferente dos pais, portanto é o caráter recessivo
Filho 9: tem genótipo
incompleto porque não se sabe quem mandou o gene A, pode ter vindo do pai ou da mãe.
PROBABILIDADE
É a chance que um evento tem de
ocorrer entre dois ou mais eventos possíveis.
nº de eventos favoráveis
Probabilidade =
nº
de eventos possíveis
REGRA DO “OU”
É a ocorrência de dois eventos
que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que
cada evento
ocorre. ,
|
P (a ou
b) = P(a) + P(b)
|
Por exemplo:
Um casal de cabelo crespo,
ambos heterozigotos, quer saber a probabilidade de ter uma criança
homozigota?
Cabelo crespo = CC , Cc
Cabelo liso = cc
Cc X
Cc
1CC 1 / 4
2 Cc 2 / 4
1 cc 1 / 4
P (CC OU cc) = P (CC) + P(cc)
¼ +
¼ = ½
REGRA DO “E “
A probabilidade de ocorrer dois
ou mais eventos independentes, onde um não atrapalha o outro.
|
P (a e
b) = P(a) X P(b)
|
Por exemplo:
Um casal de cabelo crespo,
ambos heterozigotos, quer saber a probabilidade de ter duas crianças com
cabelo
liso?
P( cc e cc) = P(cc) X P(aa)
1 / 4 X 1 / 4 = 1/16
Probabilidade Condicional
Qual é a probabilidade do casal 6 X 7
ter uma criança recessiva?
Para que a criança seja recessiva é condição que os pais sejam heterozigotos.
 |
Aa X Aa = 1 AA
2 Aa 1 aa se os pais têm que ser heterozigotos, o genótipo aa não vai aparecer.
Nesse caso haverá uma mudança nas probabilidades,
ficando assim:
AA = 1 / 3
Aa = 2 / 3 à isso é a
probabilidade dos pais
A probabilidade da criança não muda é 1 / 4, porque
seus pais são heterozigotos.
P(♀ Cc) X P(
♂Cc) X P(◊ cc)
2 / 3 2 / 3 1 / 4
= 4 /36 = 1 /9
?
