Alelos Múltiplos

Alelos múltiplos ou polialelia é a situação em que um gene apresenta três ou mais alelos para um mesmo lócus cromossômicos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Os vários alelos surgem por mutações, que provocam alterações na proteína original.

Este fato ocorre em uma população e não em um indivíduo.

Os genes são sequencias de DNA que contém a informação para produzir uma proteína. Quando o DNA se duplica, um alelo A, por exemplo, também é duplicado, obtendo duas cópias idênticas. Essas cópias, ao serem duplicadas, sempre originarão alelos A idênticos, a não ser que ocorra uma MUTAÇÃO, que poderá ocorrer em apenas uma base nitrogenada, sendo chamada de a. O alelo poderá codificar uma proteína um pouco diferente, tendo apenas um aminoácido trocado. Ao longo da evolução, tanto o alelo A quanto o alelo a, poderão sofrer novas mutações, formando uma terceira, quarta versão do alelo original, o alelo a originou o alelo a’.

A representação genotípica dos alelos múltiplos é feita da seguinte maneira: O dominante total será escrito em maiúsculo, os outros alelos serão escritos com letra minúscula. Essa letra é igual para todos, o que vai diferenciar os diferentes alelos é o uso de um índice de identificação.

Por exemplo: cor do pelo em coelhos:

Usa-se o C e c , o índice de identificação será a inicial de cada tipo de coelho.

1º) Cor da pelagem em coelhos C de coelho

Ela é influenciada por quatro alelos:

C = aguti

c^ch = chinchila

c^h = himalaia

c^a ou c = albino

2º) Sistema ABO

O sistema ABO depende da diferente distribuição dos aglutinogênios (antígenos) A e B nas hemácias e das aglutininas (anticorpos) anti-A e anti-B no plasma. A representação dos alelos A, B, O é feita com o uso da letra I, de isoaglutinação; que se refere a aglutinação do sangue ocorrida na transfusão de sangue em indivíduos de uma mesma espécie com tipos de sangue diferente.

 I ou i : significa imunidade ou isoaglutinação

Entre os alelos A e B não há dominância, aparecendo o grupo AB, o alelo é recessivo.

IA = IB > i

       Entre os alelos I^A e I^B não existe dominância, eles são codominantes, e os dois dominam o alelo i

Tipagem sanguínea

Para se descobrir o tipo de sangue pega-se uma lamina de vidro, em suas extremidades coloca-se uma gota de cada soro: anti-A / anti-B. Pinga-se sobre essas gotas o sangue a ser examinado. Veja a figura abaixo.

“O Falso O : Fenótipo de Bombaim”

            “O fenótipo, Bombaim é um fenômeno raro, descoberto na cidade indiana de Bombaim, por isso o nome.

 Nos grupos sanguíneos do sistema ABO, em um dos cromossomos há u lócus onde encontramos os alelos H / h, que são responsáveis pelo falso O.

            Pessoas com o genótipo HH ou hh sintetizam uma enzima responsável pela transformação de uma substância percursora em antígeno H,  o qual é transformado em antígenos A e B,  devido a presença das enzimas produzidas pelos alelos I^A e I^B.

Os aglutinogênios A e B, na superfície das hemácias, é que determinam os grupos sanguíneos  A,B,AB e a sua ausência o grupo O.

            Pessoas hh sintetizam uma enzima não funcional, que não consegue transformar a substância precursora em antígeno H e, pela ausência do mesmo, essas pessoas não apresentam os antígenos A e B, mesmo que tenham os alelos I^A, I^B,I^AB. Isso é o Fenótipo de Bombaim (retirado do Livro Biologia Pezzi e outros)

Transfusões sanguíneas

Fator Rh

Em 1940, Landsteiner  e Winer, fizeram experiências que culminaram no descobrimento do fator Rh no homem e suas consequências.

Esses pesquisadores verificaram que, ao se injetar sangue de macaco do gênero Rhesus em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Retirando-se amostras de sangue das cobaias assim tratadas, obtinha-se um soro contendo um anticorpo que aglutinava as hemácias do macaco Rhesus. Concluíram, então, que nas hemácias desse macaco havia um fator (antígeno), ao qual denominaram fator Rh, que, ao entrar em contato com o sangue da cobaia, estimulava a produção de um anticorpo, ao qual denominaram anti-Rh. Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, esses pesquisadores verificaram que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com soro contendo anti-Rh, cerca de 85%  dos casos examinados apresentavam aglutinação e 15% não apresentavam. Concluíram, então, que nas hemácias de 85% das pessoas examinadas apresentavam o fator Rh e as classificaram como grupo sangüíneo Rh⁺ ,e as hemácias de 15% das pessoas examinadas não possuíam esse fator, e as classificaram como grupo Rh^-.

Eritroblastose Fetal  (EF) ou Doença hemolítica do recém-nascido (DHRN)

Essa doença ocorre quando a mãe for Rh- e o seu filho Rh+. Ela produz anticorpos , que serão passados para o filho na hora do parto, destruindo suas hemácias

     filho Rh+ _________________mãe Rh- 

 Produz anticorpos que irão destruir as hemácias do filho

Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal, caracterizada por destruir as hemácias do feto ou do recém-nascido. As consequências dessa doença são graves, podendo levar a criança à morte. Essa doença só ocorre quando mulheres Rh^- têm filho Rh⁺. Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas do plasma da mãe para o plasma do filho e vice-versa. Entretanto, durante o parto, quando a placenta se desloca do útero, os capilares deste se rompem, permitindo a passagem de hemácias do feto para o sangue da mãe. Se o filho é Rh+, ele possui nas hemácias o antígeno fator Rh que, ao entrar em contato com o sangue da mãe Rh-, estimula a produção do anticorpo anti-Rh, que fica no plasma da mãe.

     Após 15 a 20 dias dessa passagem, a mãe desenvolve os anticorpos anti-Rh. Na 1ª gestação, portanto, não há perigo de ocorrer a eritroblastose fetal, a não ser que a mãe já tenha sido sensibilizada anteriormente através de transfusão de sangue Rh+. A partir da 2ª gravidez, se o filho for Rh+ novamente, a mãe já está sensibilizada, e seu plasma, ao entrar em contato com o plasma do embrião, provocará a destruição das hemácias do feto. Atualmente, previne-se a eritroblastose fetal injetando-se na mãe, gamaglobulina antiRh, intravenosamente, que elimina do sangue materno das hemácias fetais.

Bibliografia

Amabis Vol 3

Pezzi / Gowdak/ Matos Vol 3

Nélio Bizzo Vol 3

Favareto vol 3

Fotos da internet